citrulinemia
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E72.2
Denominaciones alternativas: deficiencia de AS, deficiencia de argininosuccinato sintetasa, déficit de AAS, déficit de ASS, déficit de argininosuccinato sintetasa.
Síntomas/signos asociados: coma, debilidad muscular, dificultad respiratoria, déficit neurológico, epilepsia, hiperamoniemia, hipotonía, lesión cerebral, letargia, vómito.
Enfermedades superordinadas: trastorno del ciclo de la urea.
Enfermedades subordinadas: citrulinemia tipo II.