Código CIE-10: E72.8

Síntomas/signos superordinados: otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos.

Síntomas/signos subordinados: aciduria orgánica, actividad de la GAMT deficiente, acumulación de guanidinoacetato, agotamiento de la creatina en el cerebro y músculos, deficiencia cerebral de creatina, excreción urinaria de creatinina baja, hipocreatinemia, hipocreatinuria.