otros trastornos especificados del metabolismo de los aminoácidos
síntoma/signo
Código CIE-10: E72.8
Síntomas/signos superordinados:
otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
Síntomas/signos subordinados:
aciduria orgánica,
actividad de la GAMT deficiente,
acumulación de guanidinoacetato,
agotamiento de la creatina en el cerebro y músculos,
deficiencia cerebral de creatina,
excreción urinaria de creatinina baja,
hipocreatinemia,
hipocreatinuria.