Código CIE-10: H49.8

Denominaciones alternativas: KSS, SKS, síndrome de Kearns Sayre.

Síntomas/signos asociados: acidosis láctica, afectación cerebelosa, afectación de la sustancia blanca, afectación de los músculos extraoculares, afectación de los músculos faríngeos, afectación del músculo frontal, alteración de los potenciales evocados auditivos, alteración en el desarrollo psicomotor, alteración en la sustancia gris, amenorrea, arritmia, ataxia, ataxia cerebelosa, atrofia cerebelosa, atrofia cerebral, atrofia cortical, atrofia del epitelio pigmentado de la retina, bloqueo cardíaco, bloqueo de rama derecha del haz de His, bloqueo sinoauricular, calcificación de los ganglios basales, calcificación en el tálamo, cansancio, cardiopatía, debilidad muscular, debilidad muscular progresiva, debilidad muscular proximal, degeneración del sistema nervioso central, degeneración retiniana, demencia, deterioro cognitivo, diabetes mellitus, disfagia, disfunción endócrina, disminución de la agudeza visual, distiroidismo, elevación de la CPK, encefalopatía, endocrinopatía, estrabismo, fibras rojas rasgadas, hiperaldosteronismo, hiperlactacidemia, hiperproteinorraquia, hipoacusia, hipofunción gonadal, hipoparatiroidismo, hipopituitarismo, hipotrofia muscular, insuficiencia cardiaca, insuficiencia ovárica, intolerancia al ejercicio, miocardiopatía, miopatía, miopatía con fibras rojas rasgadas, neuropatía periférica, oftalmoparesia extrínseca, oftalmoplejia, oftalmoplejia externa, oftalmoplejia externa progresiva, oftalmoplejia externa progresiva crónica, oftalmoplejia progresiva, paro cardíaco, ptosis, ptosis bilateral, ptosis palpebral bilateral de predominio izquierdo, retinitis, retinosis pigmentaria, retraso en el aprendizaje, retraso estatural, retraso mental, retraso pondoestatural, retraso puberal, sordera neurosensorial, síncope, síndrome cerebeloso, taquicardia supraventricular, trastorno de la conducción cardíaca, trastorno neurológico, trastorno oculomotor, ulceración corneal.

Enfermedades asociadas: síndrome de Pearson.

Enfermedades superordinadas: trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala.