aciduria metilmalónica con homocistinuria
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E72.1
Denominaciones alternativas:
AMMH,
defecto de adenosilcobalamina y de metilcobalamina,
defecto de síntesis de Me-Cbl y Ado-Cbl,
homocistinuria con aciduria metilmalónica. Síntomas/signos asociados:
aciduria metilmalónica,
afectación hematológica,
alteración de los potenciales evocados visuales,
anemia megaloblástica,
cetoacidosis,
coma,
coma acidótico,
convulsión,
demencia,
deterioro neurológico,
dificultad para alimentarse,
disfunción neurológica,
encefalopatía,
encefalopatía progresiva,
espasticidad,
hidrocefalia comunicante,
hiperhomocisteinemia,
hiperlactatemia,
hipometioninemia,
hipotonía,
hipotonía generalizada,
homocistinemia,
homocistinuria,
ictericia neonatal,
infección recurrente,
letargia,
leucopenia,
microcefalia,
mielopatía,
miocardiopatía,
nefropatía,
nistagmo,
nistagmo horizontal,
pérdida de peso,
rechazo de la alimentación,
reflujo gastroesofágico,
retinopatía,
retraso del desarrollo,
retraso del desarrollo psicomotor,
retraso pondoestatural,
succión pobre,
trastorno psiquiátrico,
tromboembolia,
vómito.
Enfermedades superordinadas:
aciduria orgánica clásica.