deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E72.8
Denominaciones alternativas:
defecto enzimático de MHBD,
deficiencia de MHBD. Síntomas/signos asociados:
anormalidad auditiva,
atrofia cerebral,
epilepsia,
hipotonía,
regresión del lenguaje,
trastorno visual.
Enfermedades superordinadas:
aciduria orgánica cerebral.