Código CIE-10: E79.8

Denominaciones alternativas: defecto de ADSL, deficiencia de ADSL, deficiencia de la adenilosuccinato liasa, deficiencia de la enzima adenilosuccinato adenosin 5'-monofosfato liasa, déficit de adenilsuccinasa, déficit de adenilsuccinato liasa.

Síntomas/signos asociados: afectación cerebral, afectación de la sustancia blanca, amiotrofia, apnea, atrofia cerebelosa, atrofia cortical, atrofia muscular, autismo, automutilación, cianosis, clono, convulsión, convulsión generalizada, convulsión tónico-clónica, defecto de mielinización, desgaste muscular, desmielinización, dificultad respiratoria, dismorfia facial, encefalopatía epiléptica, epilepsia, espasticidad, estrabismo divergente intermitente, hipertonía, hipoplasia cerebelosa, hipoplasia cerebral, hipoplasia de la vermis, hipotonía axial, lesión muscular, lisencefalia, microcefalia, movimiento anormal, movimiento involuntario, movimiento involuntario de las extremidades, oreja de implantación baja, pérdida del conocimiento, retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, retraso motor, retraso pondoestatural, síndrome de West, trastorno del lenguaje, trastorno neurológico.

Enfermedades superordinadas: defecto en el metabolismo de las purinas.