deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E71.3
Síntomas/signos asociados:
aciduria dicarboxílica,
afectación del sistema nervioso,
afectación muscular,
agresividad,
alteración retiniana,
astenia episódica,
calambre,
cansancio,
cardiopatía,
ceguera,
colestasis,
coma,
debilidad,
debilidad muscular,
diarrea,
epilepsia,
esplenomegalia,
fallo hepatocelular,
hepatopatía,
hiperaminoacidemia generalizada,
hiperamoniemia,
hipertonía,
hipocarnitinemia,
hipoglucemia,
hipoglucemia hipocetósica,
hipoglucemia hipocetósica de ayuno,
hipotonía,
ictericia neonatal,
infiltración grasa,
letargia,
miocardiopatía,
miocardiopatía hipertrófica,
neuropatía periférica,
nistagmo horizontal,
retinopatía,
retinosis pigmentaria central,
retraso del crecimiento intrauterino,
retraso del desarrollo,
retraso en el habla,
retraso ponderal,
somnolencia,
síndrome de Reye,
tortuosidad vascular,
trastorno de la alimentación,
trastorno ocular,
vómito.
Enfermedades superordinadas:
déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa.