Código CIE-10: E74.0

Denominaciones alternativas: GS-II, GSD II, déficit de GAA, déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida, déficit de maltasa ácida, déficit en alfa-1,4-glucosidasa ácida, enfermedad de Pompe, glicogenosis II, glucogenosis de tipo II, glucogenosis tipo 2.

Síntomas/signos asociados: acumulación de glucógeno en el corazón, acumulación de glucógeno en el músculo esquelético, acumulación de glucógeno en las neuronas, acúmulo de glucógeno en hígado, alteración de los músculos respiratorios, arritmia, atrofia por desuso, cardiomegalia, debilidad muscular, deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA), depósito de glucógeno, dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria, disfagia, galope, hepatomegalia, hipertrofia de gastrocnemios, hipotonía, infección recurrente, insuficiencia cardiaca congestiva, insuficiencia respiratoria, macroglosia, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía hipertrófica, paro cardíaco, pérdida de habilidades motoras, respiración ruda, retracción xifoidea, retraso del desarrollo, retraso motor grueso, retraso pondoestatural, soplo, succión pobre.

Enfermedades superordinadas: glucogenosis.

Enfermedades subordinadas: enfermedad de Pompe del adulto, enfermedad de Pompe infantil, enfermedad de Pompe juvenil.