déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT)
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E79.8
Denominaciones alternativas:
deficiencia de HPRT,
déficit de HPRT. Síntomas/signos asociados:
automutilación,
déficit neurológico,
gota,
insuficiencia renal.
Enfermedades superordinadas:
defecto en el metabolismo de las purinas.
Enfermedades subordinadas:
defecto parcial de HPRT,
deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT).