déficit de adenina fosforibosiltransferasa
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E79.8
Síntomas/signos asociados:
insuficiencia renal,
insuficiencia renal crónica,
litiasis renal recurrente,
nefritis tubulointersticial crónica.
Enfermedades superordinadas:
defecto en el metabolismo de las purinas.