Código CIE-10: E71.1

Denominaciones alternativas: aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica, aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, deficiencia de la HMG-CoA-L, déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril CoA liasa, déficit de la actividad de la enzima mitocondrial Liasa 3-hidroxi, 3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA-L).

Síntomas/signos asociados: acidosis, acidosis metabólica, acidosis metabólica sin cetosis, aciduria, afectación de la sustancia blanca, alteración difusa de la sustancia blanca, apnea, arreflexia, astenia, atrofia cortical, cefalea, coma, convulsión, convulsión generalizada, dificultad para el lenguaje, dificultad para la marcha, dificultad respiratoria, hepatomegalia, hepatopatía, hiperactividad, hiperamoniemia, hiperlactatemia, hipertransaminasemia, hipoglucemia, hipoglucemia hipocetósica, hipoprotrombinemia, hipotonía, insuficiencia hepática, lesión cerebral, letargia, mareo, microcefalia, midriasis, miocardiopatía, movimiento involuntario, movimiento muscular involuntario, rechazo de la alimentación, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, retraso pondoestatural, somnolencia, síndrome convulsivo, síndrome de Reye, síndrome de Reye-like, trastorno de la conciencia, trastorno del aprendizaje, trastorno neurológico, vómito, vómito recurrente.

Enfermedades superordinadas: aciduria orgánica clásica.