deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E72.2
Denominaciones alternativas:
deficiencia de CPS,
déficit de CPS-1,
déficit de carbamilfosfato sintetasa,
hiperamonemia congénita tipo I. Enfermedades superordinadas:
trastorno del ciclo de la urea.