deficiencia de coenzima Q10
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E88.8
Denominaciones alternativas:
deficiencia primaria de coenzima Q10,
déficit primario de CoQ10. Síntomas/signos asociados:
afectación del sistema nervioso central (SNC),
ataxia,
ataxia cerebelosa,
cansancio,
convulsión,
debilidad muscular proximal,
encefalomiopatía,
encefalopatía,
epilepsia,
fibras rojas rasgadas,
hiperlipidemia,
mioglobinuria,
mioglobinuria recurrente,
retraso del desarrollo psicomotor,
retraso mental,
síndrome de Leigh.
Enfermedades superordinadas:
trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear.