Código CIE-10: E88.9

Denominaciones alternativas: ECM, EIM, defecto congénito del metabolismo, defecto metabólico, desorden metabólico, enfermedad del metabolismo, enfermedad hereditaria del metabolismo, enfermedad metabólica, enfermedad metabólica congénita, enfermedad metabólica hereditaria, enfermedad metabólica hereditaria rara, enfermedad metabólica rara, error congénito del metabolismo, error del metabolismo, error en el metabolismo, error metabólico, metabolopatía, metabolopatía congénita, patología metabólica, trastorno congénito del metabolismo, trastorno hereditario del metabolismo, trastorno metabólico, trastorno metabólico hereditario.

Enfermedades subordinadas: error congénito del metabolismo de las purinas y pirimidinas, error innato del metabolismo de los aminoácidos, error innato del metabolismo de los carbohidratos, error innato del metabolismo energético, trastorno del metabolismo de los lípidos.

Nota: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.