Código CIE-10: G93.4

Denominaciones alternativas: Glut1-DS, deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1), encefalopatía por déficit de GLUT1, enfermedad de De Vivo, síndrome de deficiencia de Glut1, síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1), síndrome déficit de Glut-1, síndrome por deficiencia de GLUT1, síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1).

Síntomas/signos asociados: anomalía de la postura, anomalía neurológica paroxística, apnea, ataxia, ataxia intermitente, cianosis, confusión, convulsión, convulsión atónica, convulsión clónica, convulsión generalizada, convulsión generalizada clónica, convulsión generalizada tónica, convulsión mioclónica, convulsión tónica, crisis parcial, dificultad de aprendizaje, dificultad en el lenguaje hablado, disartria, disminución de la concentración de ácido láctico en el LCR, dolor de cabeza repetitivo, encefalopatía, encefalopatía epiléptica, epilepsia infantil, espasticidad, hemiparesia, hemiplejia alternante, hipoglucorraquia, hipotonía, hipotonía axial, letargia, microcefalia, microcefalia adquirida, mioclonía, mioclonía segmentaria, movimiento distónico, movimiento ocular anormal, parálisis total, ralentización del crecimiento craneal, retraso del desarrollo, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, retraso mental profundo, retraso motor, retraso psicomotor con microcefalia adquirida, signo extrapiramidal, somnolencia, trastorno de la conciencia, trastorno del movimiento, trastorno del sueño.

Enfermedades superordinadas: defecto del transporte de glucosa.