deficiencia de ornitina transcarbamilasa
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E72.2
Denominaciones alternativas:
DOTC,
deficiencia de OTC,
déficit de OTC,
déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC),
hiperamonemia congénita tipo II. Síntomas/signos asociados:
afectación cognitiva,
alcalosis respiratoria,
anorexia con asco selectivo hacia las proteínas,
cefalea,
coma hiperamoniémico,
confusión,
déficit de atención,
déficit neurológico,
encefalopatía,
hiperamoniemia,
retraso mental,
retraso mental moderado,
trastorno del aprendizaje,
trastorno neurológico,
trastorno psiquiátrico,
trastorno visual,
vómito.
Enfermedades superordinadas:
trastorno del ciclo de la urea.