Código CIE-10: H47.2

Denominaciones alternativas: LHON, LOHN, NOHL, atrofia óptica de Leber, neuropatía óptica de Leber.

Síntomas/signos asociados: acidosis láctica, afectación de los músculos estriados, alteración de los potenciales evocados visuales, ataxia, ataxia cerebelosa, atrofia óptica, ceguera, compromiso cordonal posterior, compromiso corticoespinal, convulsión, deformidad ósea, degeneración estriatal, dilatación arteriolar, disartria, discromatopsia, discromatopsia rojo-verde, disminución de la agudeza visual, disminución de la agudeza visual central, distonía, distonía generalizada progresiva, encefalopatía, encefalopatía infantil, escotoma central, fotofobia, hiperemia, hiperreflexia, hipertricosis, hipoacusia, inflamación de la papila óptica, intolerancia al ejercicio, microangiopatía, microangiopatía peripapilar, microangiopatía peripapilar telangiectásica, mielopatía, mioglobinuria, miopatía proximal, necrosis estriatal bilateral, neuritis retrobulbar, neuritis óptica, neuropatía periférica, neuropatía sensitiva, palidez papilar, pseudopapiledema, pérdida de la agudeza visual progresiva, pérdida subaguda bilateral de la visión central, reflejos alterados, retraso estatural, retraso mental, signo extrapiramidal, síndrome de Lown-Ganong-Levine, síndrome de Wolff-Parkinson-White, temblor, temblor postural, tortuosidad vascular, trastorno de la conducción cardíaca, trastorno del lenguaje, trastorno del movimiento, trastorno del ritmo cardíaco, trastorno neurológico, visión borrosa.

Enfermedades superordinadas: trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a una mutación puntual del ADN mitocondrial.