Código CIE-10: E70.2

Denominaciones alternativas: deficiencia de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH), déficit de la enzima fumarilacetoacetato hidroxilasa, déficit de la enzima fumarilacetoacetatohidrolasa (FAH), tirosinemia hereditaria tipo I.

Síntomas/signos asociados: acidosis tubular proximal, afectación pancreática, aminoacidemia, anemia, ascitis, calciuria, cirrosis hepática, cirrosis macronodular, cirrosis micronodular, coagulopatía, colestasis, convulsión, convulsión focal, convulsión generalizada, debilidad muscular, decaimiento, desviación ocular, diarrea, dificultad respiratoria, disfunción hepática, disfunción renal, disfunción tubular proximal, disfunción tubular renal, distensión abdominal, dolor abdominal, déficit neurológico, epistaxis, fatiga muscular, fibrosis hepática, fosfaturia, glucosuria, hematuria, hepatomegalia, hepatopatía, hepatopatía crónica, hiperaminoaciduria, hipercalcemia, hipercalciuria, hiperfenilalaninemia, hiperinsulinismo, hipermetioninemia, hipertensión arterial, hipertensión portal, hipertransaminasemia, hipoalbuminemia, hipofosfatemia, hipoglucemia, hipoproteinemia, ictericia neonatal, infección urinaria, infiltración grasa, insuficiencia hepática, insuficiencia hepática aguda, insuficiencia hepática crónica, insuficiencia renal, insuficiencia renal aguda, insuficiencia respiratoria, irritabilidad, lesión cutánea, lesión renal, miocardiopatía, miocardiopatía hipertrófica, nefrocalcinosis, nefrocalcinosis secundaria a hipercalciuria, nefropatía, neuropatía periférica, náusea, raquitismo, raquitismo hipofosfatémico, retraso mental, retraso ponderal, retraso pondoestatural, sangrado gastrointestinal, sepsis, síndrome de Fanconi, taquicardia, trastorno neurológico, trombocitopenia, tubulopatía proximal, tubulopatía renal, vómito, íleo.

Enfermedades superordinadas: tirosinemia.