enfermedad de Pompe infantil
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E74.0
Denominaciones alternativas:
enfermedad de Pompe forma infantil. Síntomas/signos asociados:
acumulación de glucógeno en el miocardio,
acumulación de glucógeno en el músculo esquelético,
acúmulo de glucógeno en hígado,
alimentación deficiente en la lactancia,
aumento de la lactato deshidrogenasa,
bradicardia sinusal,
cardiomegalia,
cardiomegalia con engrosamiento concéntrico del miocardio,
cardiomegalia global,
cardiopatía,
cianosis,
debilidad muscular,
debilidad muscular generalizada,
depósito de glucógeno,
dificultad para alimentarse,
dificultad respiratoria,
disfagia,
disfunción diastólica,
disnea,
elevación de la CPK,
hepatomegalia,
hepatomegalia progresiva,
hipercapnia,
hipertransaminasemia,
hipertrofia biventricular,
hipertrofia ventricular izquierda,
hiporreflexia,
hipotonía,
hipotonía axial,
hipotonía generalizada,
hipotonía periférica,
infección pulmonar frecuente,
infección respiratoria repetida,
insuficiencia cardiaca,
insuficiencia cardiorrespiratoria,
insuficiencia respiratoria,
insuficiencia respiratoria aguda,
macroglosia,
miocardiopatía,
miocardiopatía dilatada,
miocardiopatía hipertrófica,
miocardiopatía hipertrófica progresiva,
miopatía,
miopatía vacuolar con depósito de glucógeno,
retraso del desarrollo,
retraso pondoestatural,
taquicardia,
trastorno de la conducción cardíaca,
trastorno deglutorio,
trastorno del ritmo cardíaco.
Enfermedades superordinadas:
glucogenosis tipo II.