galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E74.2
Denominaciones alternativas:
deficiencia de UDPGal,
deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa,
deficiencia de uridina difosfogalactosa,
galactosemia por déficit de uridinadifosfatogalactosa-4-epimerasa (GALE). Síntomas/signos asociados:
catarata,
galactosuria,
hepatomegalia,
ictericia neonatal,
proteinuria,
retraso mental.
Enfermedades superordinadas:
galactosemia.