defecto de GAMT
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E72.8
Denominaciones alternativas:
deficiencia de GAMT,
déficit de GAMT,
déficit de guanidinoacetato metiltransferasa. Síntomas/signos asociados:
actividad de la GAMT deficiente,
acumulación de guanidinoacetato,
agotamiento de la creatina en el cerebro y músculos,
alteración del movimiento extrapiramidal progresiva,
concentración sanguínea elevada de guanidinoacetato,
epilepsia,
excreción urinaria alta de guanidinoacetato,
excreción urinaria de creatinina baja,
hipocreatinemia,
hipocreatinuria,
hipotonía,
lesión neurológica,
retraso del desarrollo psicomotor,
retraso en el habla,
retraso mental,
trastorno neurológico.
Enfermedades superordinadas:
deficiencia cerebral de creatina.