hipotonía
(término preferido)
síntoma/signo
Código CIE-10: P94.2
Denominaciones alternativas:
disminución del tono muscular,
hipotonía muscular. Enfermedades asociadas:
glucogenosis tipo II,
lisinuria con intolerancia a proteínas,
deficiencia de biotinidasa,
aciduria metilmalónica con homocistinuria,
glucogenosis tipo I,
defecto de GAMT,
aciduria glutárica tipo I,
glucogenosis tipo III,
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media,
síndrome de fenilcetonuria materna,
citrulinemia,
síndrome de Leigh,
deficiencia de Glut1,
acidemia metilmalónica,
leucinosis,
deficiencia en la subunidad E3,
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga,
galactosemia clásica,
hiperglicinemia no cetósica,
deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT),
error innato de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos,
aciduria glutárica tipo II,
enfermedad mitocondrial,
galactosemia,
enfermedad de Pompe infantil,
acidemia propiónica,
deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD),
leucinosis intermedia,
trastorno del ciclo de la urea,
aciduria mevalónica,
enfermedad de Pompe juvenil,
aciduria N-acetilaspártica,
aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
Síntomas/signos superordinados:
hipotonía congénita.
Síntomas/signos subordinados:
hipotonía axial,
hipotonía central,
hipotonía generalizada,
hipotonía periférica.