deficiencia de biotinidasa
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E53.8
Denominaciones alternativas:
deficiencia de actividad biotinidasa. Síntomas/signos asociados:
acidosis,
acidosis láctica,
acidosis metabólica,
aciduria orgánica,
afectación cognitiva,
afectación sensorial,
alopecia,
anormalidad auditiva,
ataxia,
cetosis,
conjuntivitis,
convulsión,
dermatitis,
descamación de la piel,
descompensación metabólica con acidosis láctica,
desequilibrio bioquímico,
dificultad respiratoria,
déficit visual,
epilepsia,
eritema,
eritema facial,
eritema periauricular,
erupción cutánea,
estridor espiratorio,
estridor laríngeo,
hiperamoniemia,
hiperlactacidemia,
hiperlactatemia,
hipoacusia,
hipoglucemia,
hipotonía,
laringomalacia,
lesión cutánea,
lesión neurológica,
letargia,
pérdida de habilidades motoras,
queratoconjuntivitis,
rechazo de la alimentación,
retraso del desarrollo,
taquipnea,
trastorno neurológico,
trastorno visual.
Enfermedades superordinadas:
deficiencia múltiple de carboxilasas.