Base de conocimiento terminológico

hiperamoniemia (término preferido)

síntoma/signo

Código CIE-10: E72.2

Denominaciones alternativas: acumulación de amoníaco en el organismo, amonemia, amoniemia, crisis de amoniemia, crisis de hiperamonemia, crisis de hiperamoniemia, hiperamonemia.

Enfermedades asociadas: deficiencia de ornitina transcarbamilasa, lisinuria con intolerancia a proteínas, deficiencia de biotinidasa, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, citrulinemia, citrulinemia tipo II, acidemia metilmalónica, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, argininemia, error innato de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos, aciduria glutárica tipo II, acidemia propiónica, trastorno del ciclo de la urea, aciduria N-acetilaspártica, aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.

Síntomas/signos superordinados: trastornos del metabolismo del ciclo de la urea.

Síntomas/signos subordinados: hiperamoniemia neonatal.

Nota: Se desaconseja el uso de los términos 'amoniemia' y 'amonemia' en el sentido de 'hiperamoniemia' por considerarlo confuso. Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos 'amoniemia' y 'amonemia' con el sentido con el que figuran en el corpus EMCOR.