Código CIE-10: E71.1

Denominaciones alternativas: AM, AMM, aciduria metilmalónica.

Síntomas/signos asociados: acidosis metabólica, aciduria metilmalónica, afectación a nivel de los ganglios basales, afectación del sistema nervioso, alteración del tono muscular, anemia, anemia crónica, anorexia, ataxia, atrofia cortical, atrofia óptica, cetoacidosis, coma, coma acidocetósico, convulsión, coreoatetosis, deshidratación, deterioro neurológico, dificultad respiratoria, disfunción hepática, distonía, encefalopatía, epilepsia, hepatomegalia, hiperamoniemia, hiperglicinemia, hiperglicinuria, hiperhomocisteinemia, hiperlactacidemia, hipocarnitinemia, hipoglucemia, hipotonía, insuficiencia renal, insuficiencia renal progresiva, letargia, leucopenia, miopatía, neuropatía, neutropenia, osteoporosis, pancitopenia, pancreatitis, rechazo de la alimentación, retraso del desarrollo, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, retraso pondoestatural, signo extrapiramidal, somnolencia, trastorno de la conciencia, trastorno del movimiento, trastorno digestivo, trombocitopenia, vómito, vómito recurrente.

Enfermedades superordinadas: aciduria orgánica clásica.

Enfermedades subordinadas: acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa, acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12.