Código CIE-10: E72.2

Denominaciones alternativas: déficit en ASS, déficit en argininosuccinate synthétase, déficit en arginosuccinate synthétase.

Symptômes/signes associés : coma, faiblesse musculaire, détresse respiratoire néonatale, déficit neurologique, épilepsie, hyperammoniémie, hypotonie, lésion cérébrale, léthargie, vomissement.

Maladies superordonnées : anomalie du cycle de l'urée.

Maladies subordonnées : citrullinémie de type 2.