Código CIE-10: E74.2

Denominaciones alternativas: galactosemia congénita.

Síntomas/signos asociados: afectación de la sustancia blanca, alimentación deficiente en la lactancia, alteración difusa de la sustancia blanca, ascitis, catarata, catarata bilateral, catarata nuclear, cirrosis hepática, coma, concentración de galactosa-1-fosfato eritrocitaria elevada, decaimiento, deshidratación moderada, deterioro cognitivo, deterioro neurológico, deterioro neurológico progresivo, dificultad para alimentarse, disfunción hepática, disfunción ovárica, dispraxia verbal, edema, endocrinopatía, fallo hepatocelular neonatal, fibrosis periportal, galactosemia, galactosuria, hepatomegalia, hepatomegalia moderada, hiperbilirrubinemia mixta, hipertensión intracraneal, hipertransaminasemia, hipoglucemia, hipogonadismo hipergonadotrófico, hipoprotrombinemia, hipotonía, ictericia neonatal, infección bacteriana, infiltración grasa, insuficiencia hepática, insuficiencia hepática aguda, insuficiencia ovárica, insuficiencia renal, letargia, proteinuria, pérdida de peso, rechazo de la alimentación, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el aprendizaje, retraso estatural, retraso mental, retraso ponderal, sepsis, septicemia por Escherichia coli, sepsis por bacteria gramnegativa, trastorno digestivo, trastorno neurológico, vómito.

Enfermedades superordinadas: error congénito del metabolismo de la galactosa.

Enfermedades subordinadas: galactosemia clásica, galactosemia por déficit de galactocinasa (GALK), galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE).