Código CIE-10: E88.8

Denominaciones alternativas: retraso en el crecimiento, aminoaciduria, colestasis, depósitos de hierro, acidosis láctica y muerte prematura.

Síntomas/signos asociados: acidosis láctica, colestasis, encefalopatía, hemocromatosis, hepatopatía, hiperaminoaciduria, retraso pondoestatural, tubulopatía proximal.

Enfermedades superordinadas: enfermedad mitocondrial por un defecto de maduración de los complejos de la cadena respiratoria.