Código CIE-10: E75.2

Denominaciones alternativas: deficiencia de aspartoacilasa, degeneración espongiosa de la sustancia blanca, enfermedad de Canavan.

Síntomas/signos asociados: afectación de la sustancia blanca, afectación de la sustancia blanca hemisférica, afectación del tronco encefálico, albuminorraquia, alteración de los potenciales evocados auditivos, atrofia óptica, ausencia de leucocitos, ausencia de potenciales evocados visuales, ceguera, convulsión, degeneración esponjosa de la sustancia blanca, desmielinización de la sustancia blanca, deterioro neurológico progresivo, deterioro psicomotor, dilatación del sistema ventricular, disfagia, disminución de la agudeza visual, epilepsia, espasticidad, hiperamoniemia, hiperreflexia, hiperreflexia osteotendinosa, hipertonía, hipotonía, hipotonía axial, imposibilidad para la marcha, irritabilidad, leucodistrofia, macrocefalia, reflujo gastroesofágico, regurgitación nasal, retraso mental, retraso mental grave, retraso ponderal, retraso psicomotor profundo, rigidez articular, sordera neurosensorial, trastorno de la alimentación, trastorno deglutorio, trastorno del sueño, vómito.

Enfermedades superordinadas: aciduria orgánica cerebral.