Base de conocimiento terminológico

glucogenosis tipo IX (término preferido)

enfermedad

Código CIE-10: E74.0

Denominaciones alternativas: GS-IX, déficit de fosforilasa b-cinasa, déficit de fosforilasa quinasa, déficit de fosforilasa-cinasa, déficit de la fosforilasa b-cinasa hepática, enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9, glucogenosis hepática tipo IX.

Síntomas/signos asociados: alteración del tono muscular, distensión abdominal, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hipertransaminasemia, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, hipoglucemia, retraso ponderal, retraso pondoestatural.

Enfermedades superordinadas: glucogenosis.