Código CIE-10: R27.0

Enfermedades asociadas: deficiencia de biotinidasa, leucinosis intermitente, síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica, síndrome de Kearns-Sayre, deficiencia de coenzima Q10, neuropatía óptica hereditaria de Leber, síndrome de Leigh, deficiencia de Glut1, acidemia metilmalónica, síndrome MERRF, leucinosis, galactosemia clásica, argininemia, SANDO, enfermedad mitocondrial, oftalmoplejia externa progresiva crónica, tirosinemia tipo II, síndrome de MELAS, trastorno del ciclo de la urea, síndrome NARP, aciduria mevalónica.

Síntomas/signos superordinados: ataxia, no especificada.

Síntomas/signos subordinados: ataxia cerebelosa, ataxia intermitente.