Código CIE-10: E70.0

Denominaciones alternativas: FCU, PKU, defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa, deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, déficit de la enzima FAH, déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH), fenilquetonuria, oligofrenia fenilpirúvica.

Síntomas/signos asociados: afectación cognitiva, afectación de la sustancia blanca, agresividad, ansiedad, atonía, autismo, automutilación, cansancio, convulsión, defecto de mielinización, degeneración del sistema nervioso central, depresión, desmielinización, desmineralización ósea, deterioro neurológico, déficit de atención, eccema, encefalopatía, epilepsia, epilepsia focal, espasticidad, heteroagresividad, hiperactividad, hiperfenilalaninemia, hipertonía, hipopigmentación cutánea, hipopigmentación de tegumentos, hipopigmentación en pelo, hipsarritmia, impulso destructivo, irritabilidad, lesión cerebral, lesión neurológica, microcefalia, palidez, parkinsonismo, problema emocional, psicosis, reflejos tendinosos exaltados, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el habla, retraso mental, retraso mental grave, retraso mental moderado, retraso mental profundo, retraso motor, signo extrapiramidal, temblor, trastorno de la conducta, trastorno del aprendizaje, trastorno neurológico, trastorno psiquiátrico, vómito.

Enfermedades superordinadas: defecto en el metabolismo de la fenilalanina.

Enfermedades subordinadas: fenilcetonuria atípica, fenilcetonuria clásica, hiperfenilalaninemia benigna.

Nota: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recoge el término 'fenilquetonuria' tal y como figura en el corpus EMCOR. Sin embargo, esta forma es incorrecta (véase la entrada correspondiente en el DTM).