Código CIE-10: E71.1

Denominaciones alternativas: deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, déficit enzimático de la propionil CoA carboxilasa, hiperglicinemia cetósica.

Síntomas/signos asociados: accidente cerebrovascular, acidosis, acidosis metabólica, acidosis metabólica con brecha aniónica amplia, acumulación de ácido propiónico, afectación cerebelosa, afectación del sistema nervioso, anemia, apnea, arreflexia, atrofia cerebral, atrofia óptica, cardiopatía, cetoacidosis, cetonemia, cetonuria, cetosis, coma, coma acidocetósico, convulsión, corea, coreoatetosis, defecto del equilibrio, degeneración esponjosa de la sustancia blanca, demencia, descompensación metabólica, deshidratación, deterioro cognitivo, deterioro neurológico, dificultad para alimentarse, disfunción neurológica, encefalopatía, encefalopatía aguda, encefalopatía crónica, encefalopatía neonatal, epilepsia, gastroenteritis, hemorragia, hiperamoniemia, hiperglicinemia, hiperglicinuria, hiperlactacidemia, hiperventilación, hipocalcemia, hipocarnitinemia, hipoglucemia, hiponatremia, hipotonía, ictericia neonatal, infección urinaria, letargia, letargia progresiva, leucopenia, miocardiopatía, neutropenia, osteoporosis, pancitopenia, pancreatitis, prolongación de los tiempos de coagulación, pérdida de peso, rechazo de la alimentación, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, retraso pondoestatural, signo extrapiramidal, succión pobre, síndrome convulsivo, temblor, trastorno de la coordinación, trastorno del crecimiento, trastorno digestivo, trastorno inmunitario, trastorno neurológico, trombocitopenia, vómito, vómito cíclico acetonémico.

Enfermedades superordinadas: aciduria orgánica clásica.