Código CIE-10: E74.0

Denominaciones alternativas: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, enfermedad de von Gierke, glucogenosis de tipo I.

Síntomas/signos asociados: acidosis, acidosis láctica, afectación de la función plaquetaria, cara de muñeca, cetoacidosis, cetonuria, convulsión, enfermedad inflamatoria del intestino, epistaxis, equímosis, fibrosis intersticial, gingivoestomatitis aftosa recurrente, hepatomegalia, hipercolesterolemia, hiperlactacidemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia, hiperlordosis, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, hiperventilación, hipoglucemia, hipoglucemia de ayuno, hipotonía, infección recurrente, nefropatía, neutropenia, osteopenia, osteoporosis, ovario poliquístico, proteinuria, retraso estatural, retraso pondoestatural, retraso puberal, trastorno de la conciencia.

Enfermedades superordinadas: glucogenosis.

Enfermedades subordinadas: glucogenosis tipo I-a, glucogenosis tipo I-b.

Nota: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recoge el término 'enfermedad de von Gierke' tal y como figura en el corpus EMCOR. Sin embargo, la preposición von debe escribirse con mayúscula inicial siempre que no vaya precedida del nombre de pila, por lo que la forma correcta es 'enfermedad de Von Gierke', pero no se recoge ya que no figura en el corpus EMCOR.