microcefalia
(término preferido)
síntoma/signo
Código CIE-10: Q02
Denominaciones alternativas:
cabeza pequeña,
disminución de la tasa de crecimiento cefálico. Enfermedades asociadas:
aciduria metilmalónica con homocistinuria,
síndrome de Alpers-Huttenlocher,
deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD),
síndrome de fenilcetonuria materna,
deficiencia de Glut1,
deficiencia de adenilosuccinato liasa,
hiperglicinemia no cetósica,
deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT),
fenilcetonuria,
aciduria mevalónica,
aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
Síntomas/signos superordinados:
microcefalia.
Síntomas/signos subordinados:
microcefalia adquirida.