Código CIE-10: Q02

Denominaciones alternativas: cabeza pequeña, disminución de la tasa de crecimiento cefálico.

Enfermedades asociadas: aciduria metilmalónica con homocistinuria, síndrome de Alpers-Huttenlocher, deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), síndrome de fenilcetonuria materna, deficiencia de Glut1, deficiencia de adenilosuccinato liasa, hiperglicinemia no cetósica, deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT), fenilcetonuria, aciduria mevalónica, aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.

Síntomas/signos superordinados: microcefalia.

Síntomas/signos subordinados: microcefalia adquirida.