Código CIE-10: E72.1

Denominaciones alternativas: defecto de CBS, defecto de cistationina b-sintasa, defecto enzimático de CBS, deficiencia CbS, deficiencia de cistationina beta-sintasa, deficiencia de cistationina β-sintasa, deficiencia de la cistationina β sintasa (CβS), déficit de CBS, déficit de cistationina beta-sintasa, déficit de cistationina β-sintasa, déficit de la enzima cistationina beta-sintetasa (CBS), homocistinuria, homocistinuria (dependiente de CBS), homocistinuria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa, homocistinuria clásica por déficit de β-sintasa, homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa, homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa, homocistinuria por déficit de la enzima cistationina beta-sintetasa (CBS).

Síntomas/signos asociados: ACV isquémico, accidente cerebrovascular, accidente cerebrovascular recidivante, afectación articular, afectación del cristalino, afectación del sistema nervioso central (SNC), afectación psicológica, afectación vascular, aneurisma, anomalía cutánea, aracnodactilia, astigmatismo, atrofia óptica, catarata, cefalea, cefalea retroocular, cifoescoliosis, coma neurológico, complicación aterotrombótica, complicación vascular arterial, contractura múltiple, convulsión, debilidad muscular, deformación espinal, deformidad torácica, deformidad ósea, degeneración retiniana, demencia, depresión, desmineralización ósea, desprendimiento de retina, distonía, embolia, encefalopatía, encefalopatía crónica, encefalopatía neurodegenerativa, enfermedad cardiovascular, enfermedad cerebrovascular, enfermedad cerebrovascular infantil, enfermedad tromboembólica venosa, epilepsia, escoliosis, genu valgo, glaucoma, hemiparesia, hemiparesia aguda, hemiparesia braquiocrural, hemiparesia faciobraquiocrural, hemiplejia, hemorragia cerebral, hemorragia en el SNC, hiperhomocisteinemia, hipermetioninemia, homocistinuria, hábito marfanoide, infarto cerebral, iridodonesis, isquemia coronaria, lesión en región córtico-subcortical, lesión vascular, leucodistrofia, luxación del cristalino, miopía, náusea, oclusión cerebrovascular, oclusión vascular, osteopenia, osteoporosis, pectus excavatum, pie cavo, reflejo fotomotor inagotable, retraso del desarrollo, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el habla, retraso mental, rigidez articular, signo extrapiramidal, signo neurológico focal, subluxación bilateral del cristalino, subluxación del cristalino, síndrome convulsivo, tortícolis espasmódica, trastorno de la conducta, trastorno de la personalidad, trastorno deglutorio, trastorno del desarrollo, trastorno neurológico, trastorno ocular, trastorno psiquiátrico, trastorno venoso, tromboembolia, tromboflebitis, trombosis, trombosis arterial, trombosis arterial cerebral, trombosis arterial coronaria, trombosis arterial periférica, trombosis venosa, trombosis venosa del seno longitudinal superior, vómito.

Enfermedades superordinadas: error congénito del metabolismo de la metionina y de los de los aminoácidos azufrados.

Enfermedades subordinadas: homocistinuria sensible a la vitamina B6.