glucogenosis tipo XI
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E74.0
Denominaciones alternativas:
FBG,
GS-XI,
déficit de Glut2,
enfermedad de Fanconi-Bickel,
glucogenosis de Bickel-Fanconi,
glucogenosis de Fanconi-Bickel,
glucogenosis de tipo 11,
síndrome de Fanconi-Bickel. Síntomas/signos asociados:
acumulación de glucógeno en las células de los túbulos renales proximales,
acumulación de glucógeno en los hepatocitos,
acúmulo de glucógeno en hígado,
acúmulo de glucógeno en riñones,
cetonuria,
disfunción tubular proximal,
disfunción tubular renal,
hepatoesplenomegalia,
hipercolesterolemia,
hipoglucemia de ayuno,
infiltración grasa,
osteopenia generalizada,
osteoporosis,
poliuria,
raquitismo,
raquitismo hipofosfatémico,
retraso del desarrollo,
retraso pondoestatural,
retraso puberal.
Enfermedades superordinadas:
defecto del transporte de glucosa,
glucogenosis.