Código CIE-10: E72.2

Denominaciones alternativas: DCU, TCU, defecto congénito del ciclo de la urea, defecto del ciclo de la urea, defecto hereditario del ciclo de la urea, desorden hereditario del ciclo de la urea.

Síntomas/signos asociados: acidosis metabólica, acidosis respiratoria, agresividad, alcalosis mixta, alcalosis respiratoria, alteración del tono muscular, alteración neurológica crónica, alucinación, anorexia, anorexia con asco selectivo hacia las proteínas, apnea, arreflexia, ataxia, automutilación, cefalea, ceguera cortical, cianosis, coma, coma hiperamoniémico, coma hiperamoniémico inaugural, coma hipotónico, convulsión, convulsión generalizada, desorientación, deterioro neurológico, dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria, disartria, dolor abdominal, edema cerebral, encefalopatía, encefalopatía aguda, encefalopatía crónica, encefalopatía progresiva, epilepsia, fiebre, fotosensibilidad cutánea, hematuria, hemiplejia, hemorragia cerebral, hemorragia pulmonar, hepatomegalia, hepatopatía, hiperactividad, hiperamoniemia, hiperamoniemia neonatal, hiperlactatemia, hipernatremia, hipertransaminasemia, hiperventilación, hipocalcemia, hipoglucemia, hipotermia, hipotonía, inestabilidad vasomotora, insensibilidad al dolor, irritabilidad, letargia, letargia progresiva, leucomalacia, mareo, midriasis, migraña, mioclonía, náusea, obnubilación, oftalmoplejia, palidez, paro respiratorio, polipnea, proteinuria, psicosis, retraso del desarrollo, retraso del desarrollo psicomotor, retraso estatural, retraso mental, retraso pondoestatural, somnolencia, succión pobre, síndrome convulsivo, taquipnea, trastorno de la alimentación, trastorno de la conciencia, trastorno de la conducta, trastorno de la personalidad, trastorno del sueño, trastorno neurológico, trastorno psiquiátrico, vómito, vómito crónico, vómito paroxístico.

Enfermedades superordinadas: error innato del metabolismo de los aminoácidos.

Enfermedades subordinadas: acidemia argininosuccínica, argininemia, citrulinemia, deficiencia de NAGS, deficiencia de carbamilfosfato sintetasa, deficiencia de ornitina transcarbamilasa, síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome de hiperornitinemia-homocitrulinuria-hiperamonemia (HHH).

Nota: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.