Código CIE-10: E71.0

Denominaciones alternativas: maple syrup urine disease, EOJA, MSUD, cetoaciduria de cadena ramificada, enfermedad de jarabe de maple, enfermedad de jarabe de arce, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, enfermedad de la orina de jarabe de maple, enfermedad de la orina de jarabe de arce, enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, enfermedad de orina de jarabe de arce, enfermedad de orina en jarabe de maple, enfermedad de orina en jarabe de arce, enfermedad en jarabe de maple, enfermedad orina olor a jarabe de arce.

Síntomas/signos asociados: acidosis metabólica, alteración del tono muscular, ataxia, cetoacidosis, coma, convulsión, desnutrición, deterioro neurológico progresivo, edema cerebral, encefalopatía, encefalopatía aguda, encefalopatía neonatal, hipotonía, hipotonía generalizada, letargia, pérdida de peso, rechazo de la alimentación, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, somnolencia, succión pobre, trastorno de la conciencia, trastorno neurológico, trastorno respiratorio, vómito.

Enfermedades superordinadas: error innato del metabolismo de los cetoácidos de cadena ramificada.

Enfermedades subordinadas: leucinosis clásica, leucinosis intermedia, leucinosis intermitente, leucinosis respondedora a tiamina.

Nota: Se desaconseja el uso del anglicismo maple, que en español se denomina 'arce'.