deficiencia cerebral de creatina
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E72.8
Denominaciones alternativas:
defecto de creatina cerebral,
defecto de síntesis de creatina,
déficit de creatina cerebral,
error congénito de la síntesis de la creatina. Síntomas/signos asociados:
autismo,
deficiencia cerebral de creatina,
epilepsia,
retraso del desarrollo,
retraso mental.
Enfermedades superordinadas:
error innato del metabolismo energético.
Enfermedades subordinadas:
defecto de AGAT,
defecto de CRTR1,
defecto de GAMT.