Código CIE-10: E79.1

Denominaciones alternativas: SLN, enfermedad de Lesch-Nyhan, síndrome de Lesch-Nyhan.

Síntomas/signos asociados: agitación, agresividad, anemia, anemia megaloblástica, ansiedad, artralgia, artritis, artritis gotosa, atetosis, automutilación, balismo, clono, corea, coreoatetosis, cristaluria, cálculo renal de ácido úrico, cólico, depresión, desnutrición, disartria, disfagia, disfunción neurológica, distonía, dolor abdominal, déficit de atención, epilepsia, esofagitis, espasticidad, estereotipia, falta de coordinación, gota, hematuria, hiperreflexia osteotendinosa, hipertonía, hipertonía de los músculos abductores de la cadera, hiperuricemia, hiperuricosuria, hipotonía, insuficiencia renal, irritabilidad, litiasis renal, microcefalia, movimiento anormal, movimiento involuntario, nefropatía, nefropatía obstructiva, reflujo gastroesofágico, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, retraso motor, retraso pondoestatural, signo extrapiramidal, tofo, trastorno de la conducta, trastorno neurológico, vómito.

Enfermedades superordinadas: déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT).