enfermedad de Pompe juvenil
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E74.0
Síntomas/signos asociados:
alteración de los músculos respiratorios,
debilidad muscular,
debilidad muscular proximal,
hiperlordosis lumbar,
hipertrofia de gastrocnemios,
hipotonía,
insuficiencia respiratoria,
miopatía vacuolar con depósito de glucógeno,
retraso motor,
síndrome de Wolff-Parkinson-White,
trastorno respiratorio.
Enfermedades superordinadas:
glucogenosis tipo II.