Código CIE-10: E74.2

Denominaciones alternativas: defecto de la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), defecto enzimático de G1PUT, deficiencia de actividad en G1PUT, deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT), deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa, deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa, deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria, deficiencia de transferasa, deficiencia de uridiltransferasa, déficit GALT, déficit de G-1-P-T, déficit de G-1-P-U-T, déficit de GALT, déficit de galactosa 1 fosfato Uridil Transferasa, déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, déficit de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), déficit de transferasa, déficit total de GALT, galactosemia por deficiencia de transferasa, galactosemia por déficit de GALT, galactosemia por déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa, galactosemia por déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactosemia tipo 1.

Síntomas/signos asociados: actividad motora disminuida, acumulación de Gal1P en orina, afectación cognitiva, afectación de la sustancia blanca, afectación del desarrollo puberal, afectación del sistema nervioso central (SNC), alimentación deficiente en la lactancia, alteración de la función cerebral, alteración ovárica, alteración retiniana, amenorrea hipergonadotrópica, amenorrea primaria, amenorrea secundaria, anomalía ovárica, anorexia, ascitis, ataxia, ataxia cerebelosa, atrofia cerebelosa, atrofia cerebral, catarata, catarata bilateral, catarata congénita, catarata fetal, catarata galactosémica, catarata neonatal, circulación colateral, circulación colateral en abdomen, circulación colateral en tórax, cirrosis hepática, cirrosis macronodular, coagulopatía, concentración de galactosa-1-fosfato eritrocitaria elevada, convulsión, decaimiento, desgaste muscular, desnutrición, desorientación espacial, deterioro cognitivo, deterioro neurológico progresivo, diarrea, dificultad de aprendizaje, dificultad en el lenguaje hablado, dificultad en la percepción visual, dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria, discinesia, disfunción hepática, disfunción ovárica, disfunción tubular renal, dismetría, dispraxia verbal, distensión abdominal, déficit motor, edema, encefalopatía, endocrinopatía, equímosis, esplenomegalia, esterilidad, fallo hepatocelular, fallo hepatocelular neonatal, fibrosis periportal, galactosemia, galactosuria, hematoma, hemorragia, hemorragia del humor vítreo, hemorragia intraocular, hemorragia intravítrea, hemorragia pulmonar, hemólisis, hepatoesplenomegalia, hepatomegalia, hepatopatía, hiperaminoaciduria, hiperbilirrubinemia, hipertensión portal, hipoglucemia, hipogonadismo hipergonadotrófico, hipotonía, hipotonía axial, ictericia mixta, ictericia moderada, ictericia neonatal, ictericia nuclear, ictericia por bilirrubina no conjugada, ictericia precoz, infantilismo sexual, infección urinaria por bacteria gramnegativa, infiltración grasa, insuficiencia hepática, insuficiencia hepática aguda, insuficiencia hepática neonatal, insuficiencia ovárica, insuficiencia renal, irritabilidad, lesión cerebral, lesión hepática, lesión neurológica, lesión ocular, lesión renal, letargia, leucomalacia periventricular, limitación en la visión vertical, menopausia prematura, movimiento involuntario, nefropatía, nivel fluctuante de conciencia, osteopenia, osteoporosis, palidez, parálisis cerebral distónica, proteinuria, pérdida de peso, rechazo de la alimentación, reducción de los factores de la coagulación, retinopatía, retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el aprendizaje, retraso en el habla, retraso estatural, retraso mental, retraso mental grave, retraso mental moderado, retraso ponderal, retraso pondoestatural, sangrado por las venipunturas, sepsis, septicemia por Escherichia coli, sepsis por bacteria gramnegativa, somnolencia, sordera neurosensorial, sufrimiento fetal, sufrimiento fetal transitorio, síndrome de activación macrofágica, síndrome del bebé de bronce, temblor, trastorno de la alimentación, trastorno de la hemostasis, trastorno del crecimiento, trastorno del habla, trastorno del lenguaje, trastorno digestivo, trastorno hemodinámico, trastorno neurológico, trastorno ocular, trastorno visual, trombocitopenia, tubulopatía proximal, vómito, vómito precoz.

Enfermedades superordinadas: galactosemia.