defecto en el metabolismo de las purinas
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E79.9
Denominaciones alternativas:
afectación del metabolismo de las purinas,
alteración del metabolismo de las purinas,
defecto congénito del metabolismo de las purinas,
defecto de la síntesis de purinas,
deficiencia enzimática en el metabolismo de las purinas. Enfermedades superordinadas:
error congénito del metabolismo de las purinas y pirimidinas.
Enfermedades subordinadas:
deficiencia de adenilosuccinato liasa,
deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD),
déficit de adenina fosforibosiltransferasa,
déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT),
xantinuria.