aciduria mevalónica
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E88.8
Denominaciones alternativas:
MVA,
aciduria mevalónica clásica. Síntomas/signos asociados:
anemia,
artralgia,
ataxia,
ataxia cerebelosa,
ataxia cerebral progresiva,
catarata,
crisis convulsiva febril,
debilidad muscular,
diarrea,
dismorfia,
dolicocefalia,
déficit visual progresivo,
edema,
erupción cutánea,
fiebre,
hepatoesplenomegalia,
hipotonía,
linfadenopatía,
malabsorción,
microcefalia,
oreja de implantación baja,
pérdida de la agudeza visual progresiva,
retraso del desarrollo,
retraso del desarrollo psicomotor,
retraso estatural,
retraso pondoestatural.
Enfermedades superordinadas:
deficiencia de mevalonato quinasa.