citrulinemia
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E72.2
Denominaciones alternativas:
deficiencia de AS,
deficiencia de argininosuccinato sintetasa,
déficit de AAS,
déficit de ASS,
déficit de argininosuccinato sintetasa. Síntomas/signos asociados:
coma,
debilidad muscular,
dificultad respiratoria,
déficit neurológico,
epilepsia,
hiperamoniemia,
hipotonía,
lesión cerebral,
letargia,
vómito.
Enfermedades superordinadas:
trastorno del ciclo de la urea.
Enfermedades subordinadas:
citrulinemia tipo II.