Código CIE-10: G71.3

Denominaciones alternativas: MNGIE, POLIP (polineuropatía, oftalmoplejia, leucoencefalopatía y pseudoobstrucción intestinal), encefalomiopatía neurogastrointestinal, síndrome mio-neuro-gastrointestinal, síndrome mioneurogastrointestinal.

Síntomas/signos asociados: acidosis láctica, afectación de los músculos lisos viscerales, afectación del sistema nervioso, afectación del sistema nervioso periférico, afectación simétrica de la sustancia blanca, calambre, caquexia, compromiso de la motilidad gastrointestinal, cólico epigástrico, desnutrición, diabetes mellitus, diarrea, diarrea crónica, disfagia, dismotilidad gastrointestinal, distensión gastroduodenal, distensión gástrica, encefalopatía, gastroparesia, hiperlactacidemia, leucodistrofia, leucoencefalopatía, malabsorción, miopatía, miopatía proximal, neuropatía, neuropatía de tipo axonal, neuropatía periférica, neuropatía periférica sensitivomotora, náusea, oftalmoplejia, oftalmoplejia externa, oftalmoplejia externa progresiva crónica, oftalmoplejia progresiva, polineuropatía, polineuropatía sensimotora, ptosis, pérdida de peso, pérdida de peso progresiva, retinosis pigmentaria, retraso pondoestatural, seudoobstrucción intestinal, seudoobstrucción intestinal crónica, seudoobstrucción intestinal crónica idiopática, sordera neurosensorial, trastorno digestivo, trastorno gastrointestinal, trastorno neurológico, vómito, vómito nocturno, vómito nocturno alimentario, vómito nocturno recurrente, vómito posprandial tardío, vómito recurrente.

Enfermedades superordinadas: defecto de la síntesis de pirimidinas, trastorno por depleción del ADNmt.