Código CIE-10: E70.1

Denominaciones alternativas: PKUm, SFM, fenilcetonuria materna, síndrome de PKU materna, síndrome de PKUm, síndrome de fenilquetonuria materna.

Síntomas/signos asociados: aborto espontáneo, alteración del tono muscular, atresia de esófago, cardiopatía, cardiopatía congénita, coartación de la aorta, defecto septal, desnutrición fetal, dismorfia, dismorfia facial, déficit de atención, epicanto, fisura palatina, hiperactividad, hiperfenilalaninemia, hipertonía, hipoplasia del maxilar, hipotonía, malformación, malformación cardíaca, malformación de cavidades izquierdas, malformación nasal, microcefalia, micrognatia, oreja de implantación baja, reflejos alterados, retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, retraso pondoestatural, tetralogía de Fallot, trastorno ocular.

Enfermedades superordinadas: defecto en el metabolismo de la fenilalanina.

Nota: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recoge el término 'fenilquetonuria' tal y como figura en el corpus EMCOR. Sin embargo, esta forma es incorrecta (véase la entrada correspondiente en el DTM).