aciduria glutárica tipo II
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E71.3
Denominaciones alternativas:
acidemia glutárica tipo II,
deficiencia MAD,
deficiencia de MAD,
deficiencia de la proteína de transferencia de electrones,
deficiencia de múltiples acil-CoA deshidrogenasas,
deficiencia múltiple de deshidrogenasas. Síntomas/signos asociados:
aciduria dicarboxílica,
aciduria glutárica,
coma acidótico sin cetosis,
dismorfia facial,
hiperamoniemia,
hipocarnitinemia,
hipoglucemia,
hipotonía,
malformación,
miocardiopatía,
miocardiopatía progresiva,
miopatía proximal,
riñón poliquístico.
Enfermedades superordinadas:
déficit de acil-CoA deshidrogenasa.