síndrome de Barth
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E71.1
Síntomas/signos asociados:
atrofia óptica,
hiperlactacidemia,
hipertrofia ventricular,
miocardiopatía,
miocardiopatía familiar,
miocardiopatía precoz,
miopatía,
neutropenia,
retraso pondoestatural.
Enfermedades superordinadas:
aciduria 3-metilglutacónica,
trastorno de la biosíntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afección predominante del músculo esquelético.